论文部分内容阅读
【摘 要】目的：讨论胎儿先天性膈疝的声像图表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。方法：回顾性分析2013年6月至2019年6月期间，我院产前超声检出的胎儿先天性膈疝18例，分析所有病例声像图表现特点、发生时间、合并异常。其中5例行两次以上产前超声检查，3例行胎儿MRI检查，2例出生后行超声检查，对照产前膈疝形态及大小变化。分析18例随访结果。结果：8例先天性膈疝中，发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，无双侧者。5例单纯膈疝，4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉，5例合并羊水过多（1例伴脑积水），2例合并胸腹腔积液。其中13例因合并畸形引产，余5例出生后仅2例手术后存活，另3例生后死亡。结论：产前高分辨超声能准确诊断胎儿先天性膈疝，并能通过测量LHR（肺头比）及O/ELHR（检测部位的肺头比与同部位正常胎儿的预期肺头比比值，即实测肺头比容积与预期肺头比比值）估测胎儿预后情况。胎儿先天性膈疝常合并其他畸形，且围生儿病死率高，不合并其他畸形及产前超声估测预后好的胎儿出生手术后存活，发育健康。
【关键词】胎儿;膈疝;超声诊断;预后
【中图分类号】R145 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）03-0120-02
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia， CDH）是由于膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的一种先天性畸形。腹腔器官可经膈肌缺损疝入胸腔，引起一系列病理生理变化。根据病变部位不同膈疝又分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。胸腹裂孔疝最为多见，约占CDH的85% ～90%，且病变严重，多在出生后立即出现明显的呼吸道及消化道症状。
CDH发病率国外报道1∶5000～1∶2000，我国发病率略低，散发，家族性，发病率不到2%。男女发病比例约为1∶2，左侧膈疝明显多于右侧，合并畸形，发生率为30% ～70%。本文旨在回顾性分析胎儿先天性膈疝的超声声像表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。
1 资料与方法
1.1一般资料 ：回顾性分析2013年1月到2019年6月期间，我院产检及外院转诊的8068例胎儿中先天性膈疝18例。
1.2 仪器与方法 均采用飞利浦IU22，行腹部及容积探头三维超声检查，探头频率分别为2-5MHz，4-8MHz，分析其声像图特点、合并胎儿异常及胎儿预后因素。
2 结果
18例首次检出孕周24-38周，其中28周以上10例，有8例是在24-26周发现，6例是30-32周发现，4例是35-38周发现。发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，左侧明显高于右侧;5例单纯膈疝，无其他异常及合并畸形，超声通过测量2例LHR大于1.4，3例LHR小于0.6，5例均出生，3例死亡，2例生后超声见胸腔包块较之前变小，手术后存活，随访1年发育健康; 4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉及羊水过多，5例合并羊水过多伴其中一例脑积水，2例右侧膈疝合并胸、腹腔积液，其中2例單脐动脉及1例心脏畸形行MRI检查通过测量肺容积估测胎儿预后差，13例超声测量LHR 13小于0.6，13例均因合并畸形及异常引产。由此可见，胎儿先天性膈疝一般于中晚孕期发现，易合并其他畸形且围生儿期病死率高，预后较差，但超声的预后估测对于临床手术和治疗提供了较高参考价值。下图为胎儿胸腔短轴切面及冠状切面，左侧胸腔内可见包块，为胃泡和肠管回声与左房相邻，心脏及大血管受压右移，心脏几乎位于右侧胸腔，腹腔未见胃泡声像，左侧膈肌不连续。
3 讨论
3.1胚胎期膈肌发育缺陷，腹腔器官疝入胸腔，并压迫正在发育的肺;纵隔和心脏受压移向对侧， 挤压对侧肺，最终导致双侧的继发性肺发育不良;另一种说法是肺发育不良是原发性;还有“双重打击” 假说（2000，Richard）。常伴有肺血管数目减少、血管间质增生、肺小动脉中层肌壁肥厚等肺血管结构异常，导致持续性肺动脉高压。纵隔和心脏移位可影响胎儿静脉回流及羊水吞咽，严重者可导致胎儿水肿，并可能出现胸腔积液、腹水和羊水过多等。
3.2常规影像学诊断 随着围产医学的发展，越来越的CDH已经可以在宫内得到诊断，超声检查目前仍是首选的影像学检查手段。随着检查仪器性能的提高和技术进步，在早孕期，即可能通过超声检查显示膈肌影像，但超声检查显示膈肌的完整性则比较困难，因而也难以识别膈肌缺损。另一方面，由于扫查切面不同，即使超声影像能够显示完整膈肌也不能完全排除膈疝的可能性。超声检查对于CDH的宫内诊断一般是通过超声发现胸腔内存在腹腔器官影并伴有纵隔、心脏移位等间接征象推测而来。（1）左侧膈疝超声征象：在胸腔横切面不能清楚显示左肺结构。但左胸腔可能见到较大的胃及较小不均回声的肠管断面影，中晚孕期腔内含有液体并出现胃肠蠕动，有利于对胃肠器官的识别。左胸腔还可能见到脾脏和部分肝脏（肝膈疝）。胎儿的纵隔和心脏均有不同程度向右移位。腹围减小，腹腔内无相应的器官影像。（2）右侧膈疝超声征象：胸腔内不能清楚显示右肺结构，但可见到另外的实质性器官。因肝脏与肺脏的回声差异较小，早孕期不易识别，可根据器官内的血管走行判断是否为肝脏。右侧膈疝由于肝脏阻挡，肠管常较少疝入胸腔。纵隔、心脏向左移位，腹围也有减小。中晚孕期胎儿出现呼吸样运动时可能见到器官的矛盾运动，即健侧的腹腔器官向下移动时，患侧器官向胸腔方向移动或由腹腔进入胸腔。右侧膈疝诊断时间通常比左侧膈疝稍晚。双侧膈疝非常少见，并常伴发多种畸形。有个别病例，疝内容物可能一过性自行回复到腹腔，甚至有的在产时因子宫收缩致胎儿腹压增高、腹腔器官疝入胸腔后才能诊断。故在不同时期检查结果不一致时应进行随访。对CDH的宫内诊断除了确定膈疝的存在，同样重要的是在诊断后进一步评估疾病的严重程度、估计预后，并尽可能为宫内及在生后采取何种治疗态度和处置方案提供依据。本症预后与下列一些超声检查征象相关：膈疝发现的孕周膈肌缺损的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少及有否肝膈疝、肺脏发育不良的程度、有无明显心脏结构和功能异常及其他严重合并畸形、是否出现胎儿水肿及羊水量多少等。如在早孕期发现膈疝伴颈项透明层增厚，说明胸腔压力升高，肺发育受损，预后不良;中晚孕期发现的膈疝预后相对好。据报告一组肝脏位于腹腔的CDH生存率为93%，而肝膈疝组预后不良，生存率仅为43%。胎儿超声心动图可观察肺动脉高压情况。CDH合并严重畸形及染色体异常者预后不良。如超声探测到胎儿水肿、胸腔积液、腹水及羊水过多时，提示胎儿心功能不全，预后险恶。近年，MRI检查已逐步用于对胎儿结构异常的宫内诊断。MRI检查视野大，能在同一平面显示胎儿胸腹部情况;软组织分辨率高，基本能够显示膈肌是否完整;在测量胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面也具有优势。但由于客观条件所限，MRI检查目前还不能作为产前筛查结构异常的主要手段，仅用于个别病例。MRI与超声检查联合应用将能进一步提高CDH宫内诊断的检出率和影像学检查的临床价值。 3.3肺发育程度的评估 影响CDH预后因素包括肺发育不良程度、肺动脉高压程度、左/右侧膈疝、肝脏位置、检出时的孕周、合并其他畸形及染色体异常。在诸多影响CDH预后因素中，肺发育不良程度可以视为核心因素。目前的研究与临床实践证明，采用高分辨率的二维、三维超声及MRI检查已经可以进行胎儿肺发育程度的定量分析，直接或间接评估肺循环阻力，并作为预测胎儿预后的指标。
3.4超声检查 通过二维超声测定肺/头比值是宫内评估CDH肺发育程度的最常用指标，肺/头比值为在二维超声平面中健侧肺面积与胎儿头围的比值。测取方法：在四腔心平面测量健侧肺脏两个互相垂直的长径，其乘积作为肺面积;在标准的双顶径平面测量头围;肺面积除以头围即为肺/头比值。有报告产前超声测定肺/头比值<0.6者无存活、>1.4者经手术治疗全部存活，肝脏疝入胸腔者预后差。孕22～24周左侧CDH胎儿超声检查及随访也显示，存活率与肺/头比值及有否肝膈疝这两个指标相关。存在肝膈疝胎儿的存活率为50%，其中肺/头比值1.0～1.6者存活率为66%，而肺/头比值>1.6者存活率為83%。由此可见，上述两个指标联合应用可以增加预测的准确性。在评价肺的发育程度方面，可能三维的肺容积测定比二维的肺面积测量更有意义，但目前尚没有足够资料证明三维超声检查的实用性，临床应用较少。除了形态学检测，也有报告通过超声心动图观察胎儿肺动脉高压情况，在监测胎儿心功能方面超声多普勒甚至优于MRI。目前，肺/头比值和是否存在肝膈疝仍被认为是通过超声检查、在宫内预测CDH预后比较可靠和最常用的两个相关联的指标。
3.5影响先天性膈疝（CDH）预后的主要因素是肺发育不良和肺动脉高压，目前各种出生后治疗手段均不能直接、立即改变已经存在的肺发育不良状态，故无法从根本上改善严重CDH的预后。宫内诊断并适时进行干预可能成为CDH有效的一种治疗手段。
3.6本研究表明胎儿先天性膈疝好发于中晚孕周，易伴发相关畸形，病死率高， 产前超声可以准确检出并进一步为其预后做出评估。
参考文献
[1]郑菊，谢红宁，李丽娟，等.胎儿先天性膈疝及其相关异常的产前诊断[J].中华围产医学杂志，2010，13（2）：98-101·
[2]乔宠，刘子建，JaniJ，等.先天性膈疝的产前诊断及宫内治疗进展[J].中华妇产科杂志，2007，42：563-566·
[3]李胜利《胎儿畸形产前超声诊断》
【关键词】胎儿;膈疝;超声诊断;预后
【中图分类号】R145 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）03-0120-02
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia， CDH）是由于膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的一种先天性畸形。腹腔器官可经膈肌缺损疝入胸腔，引起一系列病理生理变化。根据病变部位不同膈疝又分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。胸腹裂孔疝最为多见，约占CDH的85% ～90%，且病变严重，多在出生后立即出现明显的呼吸道及消化道症状。
CDH发病率国外报道1∶5000～1∶2000，我国发病率略低，散发，家族性，发病率不到2%。男女发病比例约为1∶2，左侧膈疝明显多于右侧，合并畸形，发生率为30% ～70%。本文旨在回顾性分析胎儿先天性膈疝的超声声像表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。
1 资料与方法
1.1一般资料 ：回顾性分析2013年1月到2019年6月期间，我院产检及外院转诊的8068例胎儿中先天性膈疝18例。
1.2 仪器与方法 均采用飞利浦IU22，行腹部及容积探头三维超声检查，探头频率分别为2-5MHz，4-8MHz，分析其声像图特点、合并胎儿异常及胎儿预后因素。
2 结果
18例首次检出孕周24-38周，其中28周以上10例，有8例是在24-26周发现，6例是30-32周发现，4例是35-38周发现。发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，左侧明显高于右侧;5例单纯膈疝，无其他异常及合并畸形，超声通过测量2例LHR大于1.4，3例LHR小于0.6，5例均出生，3例死亡，2例生后超声见胸腔包块较之前变小，手术后存活，随访1年发育健康; 4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉及羊水过多，5例合并羊水过多伴其中一例脑积水，2例右侧膈疝合并胸、腹腔积液，其中2例單脐动脉及1例心脏畸形行MRI检查通过测量肺容积估测胎儿预后差，13例超声测量LHR 13小于0.6，13例均因合并畸形及异常引产。由此可见，胎儿先天性膈疝一般于中晚孕期发现，易合并其他畸形且围生儿期病死率高，预后较差，但超声的预后估测对于临床手术和治疗提供了较高参考价值。下图为胎儿胸腔短轴切面及冠状切面，左侧胸腔内可见包块，为胃泡和肠管回声与左房相邻，心脏及大血管受压右移，心脏几乎位于右侧胸腔，腹腔未见胃泡声像，左侧膈肌不连续。
3 讨论
3.1胚胎期膈肌发育缺陷，腹腔器官疝入胸腔，并压迫正在发育的肺;纵隔和心脏受压移向对侧， 挤压对侧肺，最终导致双侧的继发性肺发育不良;另一种说法是肺发育不良是原发性;还有“双重打击” 假说（2000，Richard）。常伴有肺血管数目减少、血管间质增生、肺小动脉中层肌壁肥厚等肺血管结构异常，导致持续性肺动脉高压。纵隔和心脏移位可影响胎儿静脉回流及羊水吞咽，严重者可导致胎儿水肿，并可能出现胸腔积液、腹水和羊水过多等。
3.2常规影像学诊断 随着围产医学的发展，越来越的CDH已经可以在宫内得到诊断，超声检查目前仍是首选的影像学检查手段。随着检查仪器性能的提高和技术进步，在早孕期，即可能通过超声检查显示膈肌影像，但超声检查显示膈肌的完整性则比较困难，因而也难以识别膈肌缺损。另一方面，由于扫查切面不同，即使超声影像能够显示完整膈肌也不能完全排除膈疝的可能性。超声检查对于CDH的宫内诊断一般是通过超声发现胸腔内存在腹腔器官影并伴有纵隔、心脏移位等间接征象推测而来。（1）左侧膈疝超声征象：在胸腔横切面不能清楚显示左肺结构。但左胸腔可能见到较大的胃及较小不均回声的肠管断面影，中晚孕期腔内含有液体并出现胃肠蠕动，有利于对胃肠器官的识别。左胸腔还可能见到脾脏和部分肝脏（肝膈疝）。胎儿的纵隔和心脏均有不同程度向右移位。腹围减小，腹腔内无相应的器官影像。（2）右侧膈疝超声征象：胸腔内不能清楚显示右肺结构，但可见到另外的实质性器官。因肝脏与肺脏的回声差异较小，早孕期不易识别，可根据器官内的血管走行判断是否为肝脏。右侧膈疝由于肝脏阻挡，肠管常较少疝入胸腔。纵隔、心脏向左移位，腹围也有减小。中晚孕期胎儿出现呼吸样运动时可能见到器官的矛盾运动，即健侧的腹腔器官向下移动时，患侧器官向胸腔方向移动或由腹腔进入胸腔。右侧膈疝诊断时间通常比左侧膈疝稍晚。双侧膈疝非常少见，并常伴发多种畸形。有个别病例，疝内容物可能一过性自行回复到腹腔，甚至有的在产时因子宫收缩致胎儿腹压增高、腹腔器官疝入胸腔后才能诊断。故在不同时期检查结果不一致时应进行随访。对CDH的宫内诊断除了确定膈疝的存在，同样重要的是在诊断后进一步评估疾病的严重程度、估计预后，并尽可能为宫内及在生后采取何种治疗态度和处置方案提供依据。本症预后与下列一些超声检查征象相关：膈疝发现的孕周膈肌缺损的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少及有否肝膈疝、肺脏发育不良的程度、有无明显心脏结构和功能异常及其他严重合并畸形、是否出现胎儿水肿及羊水量多少等。如在早孕期发现膈疝伴颈项透明层增厚，说明胸腔压力升高，肺发育受损，预后不良;中晚孕期发现的膈疝预后相对好。据报告一组肝脏位于腹腔的CDH生存率为93%，而肝膈疝组预后不良，生存率仅为43%。胎儿超声心动图可观察肺动脉高压情况。CDH合并严重畸形及染色体异常者预后不良。如超声探测到胎儿水肿、胸腔积液、腹水及羊水过多时，提示胎儿心功能不全，预后险恶。近年，MRI检查已逐步用于对胎儿结构异常的宫内诊断。MRI检查视野大，能在同一平面显示胎儿胸腹部情况;软组织分辨率高，基本能够显示膈肌是否完整;在测量胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面也具有优势。但由于客观条件所限，MRI检查目前还不能作为产前筛查结构异常的主要手段，仅用于个别病例。MRI与超声检查联合应用将能进一步提高CDH宫内诊断的检出率和影像学检查的临床价值。 3.3肺发育程度的评估 影响CDH预后因素包括肺发育不良程度、肺动脉高压程度、左/右侧膈疝、肝脏位置、检出时的孕周、合并其他畸形及染色体异常。在诸多影响CDH预后因素中，肺发育不良程度可以视为核心因素。目前的研究与临床实践证明，采用高分辨率的二维、三维超声及MRI检查已经可以进行胎儿肺发育程度的定量分析，直接或间接评估肺循环阻力，并作为预测胎儿预后的指标。
3.4超声检查 通过二维超声测定肺/头比值是宫内评估CDH肺发育程度的最常用指标，肺/头比值为在二维超声平面中健侧肺面积与胎儿头围的比值。测取方法：在四腔心平面测量健侧肺脏两个互相垂直的长径，其乘积作为肺面积;在标准的双顶径平面测量头围;肺面积除以头围即为肺/头比值。有报告产前超声测定肺/头比值<0.6者无存活、>1.4者经手术治疗全部存活，肝脏疝入胸腔者预后差。孕22～24周左侧CDH胎儿超声检查及随访也显示，存活率与肺/头比值及有否肝膈疝这两个指标相关。存在肝膈疝胎儿的存活率为50%，其中肺/头比值1.0～1.6者存活率为66%，而肺/头比值>1.6者存活率為83%。由此可见，上述两个指标联合应用可以增加预测的准确性。在评价肺的发育程度方面，可能三维的肺容积测定比二维的肺面积测量更有意义，但目前尚没有足够资料证明三维超声检查的实用性，临床应用较少。除了形态学检测，也有报告通过超声心动图观察胎儿肺动脉高压情况，在监测胎儿心功能方面超声多普勒甚至优于MRI。目前，肺/头比值和是否存在肝膈疝仍被认为是通过超声检查、在宫内预测CDH预后比较可靠和最常用的两个相关联的指标。
3.5影响先天性膈疝（CDH）预后的主要因素是肺发育不良和肺动脉高压，目前各种出生后治疗手段均不能直接、立即改变已经存在的肺发育不良状态，故无法从根本上改善严重CDH的预后。宫内诊断并适时进行干预可能成为CDH有效的一种治疗手段。
3.6本研究表明胎儿先天性膈疝好发于中晚孕周，易伴发相关畸形，病死率高， 产前超声可以准确检出并进一步为其预后做出评估。
参考文献
[1]郑菊，谢红宁，李丽娟，等.胎儿先天性膈疝及其相关异常的产前诊断[J].中华围产医学杂志，2010，13（2）：98-101·
[2]乔宠，刘子建，JaniJ，等.先天性膈疝的产前诊断及宫内治疗进展[J].中华妇产科杂志，2007，42：563-566·
[3]李胜利《胎儿畸形产前超声诊断》