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<正>雄激素不敏感综合征(AIS)是临床上较为常见的男性假两性畸形,属于性发育障碍疾病(DSD)的一种。患者的染色体核型为46,XY,目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病,患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状,从无生育能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性不育或者无精少精症的男性不等,给患者的身心健康带来严重的影响。本文就AIS的病因、临床特征、诊断和治疗等方面进行阐