一例早期诊断的Bloom综合征患儿的n BLM基因变异研究n

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liufengsheng
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法:分析总结1例13月龄患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果:患儿系足月小样儿,自生后食欲不振、重度生长迟缓,小头畸形,小下颌,智力发育正常。基因检测发现患儿的n BLM基因c.1068+3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异,分别来自患儿父母。n 结论:Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。n BLM基因c.1068+3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因,上述新变异丰富了n BLM基因的变异谱。n
其他文献
20世纪下半叶,随着服务业的发展越来越趋向于知识密集化和技术密集化,服务业越来越显示出其代表先进生产力的特征。生产性服务业作为发展服务业的重要方面,已经成为发展现代
热点问题是一个时期社会矛盾的集中反映,做好热点引导工作,对于促进改革发展、维护社会稳定具有重要意义。高度重视社会热点问题的舆论引导工作,发挥好舆论监督功能是主流媒
炎性体是胞内多蛋白复合体,NLRP3炎性体是其重要成员,可感知病原入侵或细胞应激,通过胞外三磷酸腺苷(ATP) /K+外流、溶酶体释放组织蛋白酶等机制活化半胱天冬酶-1(caspase-1)使IL-1β及IL-18前体成熟参与固有免疫应答.越来越多心血管疾病被证实与免疫功能紊乱相关,因而NLRP3炎性体与心血管疾病之间的关系越发受到关注。
冷链是指易腐、生鲜产品在生产、加工、储藏、运输、销售等各个环节始终处于规定的低温环境下,以保证食品质量、减少食品损耗的一项系统工程。主要运用于乳品(酸奶、保鲜奶)、
随着改革开放以来资本和技术的逐步积累,人才成为企业制胜的法宝,EMR研究所面临着市场竞争加剧、人才队伍流失、产品创新需求迫切、内部管理体制面临变革等难题,自2010年以来人才队伍的稳定受到一定影响,特别是核心技术人员离职率持续上升,成为困扰研究所快速发展的关键问题。本文拟从组织文化入手,调查其内在原因并提出解决方案。本文首先对组织文化进行文献综述,其次介绍EMR研究所所处的内外部环境,介绍企业组织
CCTV《影响力对话》栏目新兴农资行业合作伙伴集药效、肥效、套袋三功能于一体康洁液体植物保护膜新型高效物理防病增产用绿色环保产品康洁液体植物保护膜是由天然物质提取制
As one of T.S.Eliot’s earliest and most famous poem,“The Love Song of J.Alfred Prufrock” is characterized by typical modernism.It reveals the psyche of the
期刊
内部控制作为现代企业管理的重要组成部分,是银行内部为完成既定目标和防范风险,通过制定和实施一系列制度、程序和方法,对风险进行事前防范、事中控制、事后监督和纠正的动态过
股票投资是目前比较广泛的投资手段,在当前全球股市大跌的大环境下,如何进行合理的投资成为了重要的课题。从市场角度探讨股票回报的影响因素,资本资产定价模型和Fama-French的
环状染色体、尤其是遗传性环状染色体的遗传咨询目前仍是一个难题,近年来分子生物学研究的不断深入为环状染色体的遗传咨询提供了更多的佐证。本文对环状染色体的流行病学、发