【摘 要】
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目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结果患儿,男,10月龄,以左室增大,爆发性心肌炎,心力衰竭,肌无力,单核细胞增多,低血
【机 构】
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无锡市人民医院/儿童医院儿科实验室,无锡市人民医院/儿童医院儿急诊科
【基金项目】
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无锡市临床重点专科项目(No.2017EJZSZD)
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目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结果患儿,男,10月龄,以左室增大,爆发性心肌炎,心力衰竭,肌无力,单核细胞增多,低血糖,乳酸性酸中毒,腹泻,面部异常等为主要表现。基因测序显示TAZ基因存在一个错义突变(c.406 C>T,p.Cys 136 Arg),突变来自患儿母亲。结论扩充了中国BTHS的基因突变谱及临床特征。
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