【摘 要】
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遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，1888年由Oslar首次报道，其发病机制为C1酯酶抑制物（complement 1 esterase inhibitor，C1-INH）基因缺陷导致血浆C14NH含量和（或
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遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，1888年由Oslar首次报道，其发病机制为C1酯酶抑制物（complement 1 esterase inhibitor，C1-INH）基因缺陷导致血浆C14NH含量和（或）功能低下，发病率为1／5万。HAE典型的临床表现为反复发作的、局限性、自限性皮肤及黏膜下水肿，水肿累及胃肠道黏膜及其他腹部脏器时，可表现为剧烈绞痛，与外科急腹症很难鉴别，1／3的患者被误施手术，水肿累及上呼吸道，可因窒息导致死亡。现报道1例以月经时反复出现腹水为主要临床特征的
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