【摘 要】
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目的建立一种能同时快速、准确地检测β-地中海贫血与先天性软骨发育不全常见基因突变的技术。方法将针对2种疾病常见突变的特异性氨基修饰寡核苷酸探针点样于醛基修饰的玻片
【机 构】
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第三军医大学大坪医院野战外科研究所儿科,第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科,基础医学部生物化学教研室,第三军医大学大坪医院野战外科研究所第七研究室
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目的建立一种能同时快速、准确地检测β-地中海贫血与先天性软骨发育不全常见基因突变的技术。方法将针对2种疾病常见突变的特异性氨基修饰寡核苷酸探针点样于醛基修饰的玻片上，制成基因芯片，对β-地中海贫血、先天性软骨发育不全的病例和正常样本进行基因诊断。结果该基因芯片成功检测到相应的突变位点。结论该芯片制作成本低，重复性好，特异性高，能满足临床标本检测的要求，具有良好的临床应用前景。
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