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目的：报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿，于出生第2天发病，入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高，肝功能异常，伴代谢性酸中毒，血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高（1098.12μmol/L）、精氨酸降低，尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效，病情进行性加重，于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C＞T（p.R182X）和c.706C＞T（p.R236W）复合杂合突变，父母各携带1个杂合突变。结