目的分析产前超声检查对中孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。方法选取2016年6月-2017年6月在深圳市南山区妇幼保健院进行产前超声检查且确定为单胎妊娠的4560例孕妇作为研究对象,以分娩及引产结果为金标准,统计在中孕期产前超声检查畸形胎儿的准确率、灵敏度及特异度。探讨产前超声筛查对中孕期胎儿畸形筛查的应用价值。结果分娩及引产的4560例胎儿中,胎儿畸形61例,其中心脏异常20例、肾发育异常9例、唇腭裂8例、肺囊腺瘤3例、骨骼异常4例、足内翻3例、膈疝2例、隔离肺2例、脊柱裂3例、腹腔囊肿2例、水肿2例、胼胝体缺失1例、多指畸形2例。胎儿畸形发生率为1.21%。产前超声检查4560例胎儿中,胎儿畸形55例,其中心脏异常18例、肾发育异常9例、唇腭裂7例、肺囊腺瘤3例、骨骼异常4例、足内翻3例、膈疝2例、隔离肺2例、脊柱裂2例、腹腔囊肿2例、水肿2例、胼胝体缺失1例,胎儿畸形发生率为1.21%。差异无统计学意义(P>0.05),产前超声诊断胎儿畸形准确率为99.4%、灵敏度为73.8%、特异度为99.8%。结论中孕期产前超声能够筛查多种胎儿畸形,具有较高的胎儿畸形检出率,可减少漏诊,具有重要的临床价值。