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近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的人对反复性流产、原发性闭经及不良孕产史的病因进行了研究,为此类病人找到了病因,对优生优育及提高人口素质提供了科学依据.最近两年我们对在我室进行染色体检查的病人中发现了5例罕见核型,经中国遗传学国家重点实验室鉴定为国内外已有的资料,未见报道,为世界首报核型.现报病例如下.