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随着分子生物学的发展,许多疾病的研究已达到分子水平,尤其是单基因疾病,许多病因不清的疾患已发现有基因水平的改变.促性腺激素释放激素(GnRH)基因、GnRH-受体(GnRH-R)基因、促性腺激素亚单位基因、促性腺激素受体基因、传导促性腺激素信号的G蛋白亚单位基因、编码调节促性腺激素生物合成的转录因子基因以及GnRH神经元或促性腺细胞正常发育所需基因发生突变,均可引起生殖功能异常而导致生殖的衰竭.本讲将重点介绍下列内容:转录因子的基因缺陷导致垂体细胞分化和发育缺陷、GnRH-R基因突变导致低促性腺激素性性腺