【摘 要】
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目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经内科,瑞士伯尔尼大学神经科
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（编号：81171070）
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目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40～60之间,已发病患者的起病年龄13～54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现
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