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目的总结肝豆状核变性的临床特征,提高对该病的诊断水平。方法回顾分析我院1990年~2009年30例诊断为肝豆状核变性患者的临床资料、实验室检查结果以及病理和基因的检查结果。结果 30例确诊为肝豆状核变性病例的平均年龄为23.6岁,发病年龄平均为16.2岁,发生肝硬化的平均年龄为26.2岁。主要受累器官为肝脏、脑、角膜和皮肤。肝损害主要表现为肝硬化（46.7%）、转氨酶升高（43.3%）和肝内胆汁淤积（20.0%）;脑部受累主要表现为运动障碍（56.7%）、构音障碍（30.0%）和肌张力升高（20.0%）;