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先天性视网膜劈裂症是一种遗传性、退行性病变,其发病率为1：5000～1：25000，临床并不常见，多发生于儿童与青年。现将我们发现的一家系报告如下。本组病例来自一个家系。共4代，67人。详细询问病史，由同一名医师进行常规眼科检查，包括眼球震颤、角膜映光法、裂隙灯、检眼镜检查，发现5人患病。对患者做荧光素眼底血管造影（FFA）、光学相干断层扫描（OCT）、眼底彩照检查，绘家系图（图1）。