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先天性二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valves，BAV)是最常见的先天性心血管畸形之一。早期症状不明显，大多通过心脏超声检查获得诊断。随着疾病发展，成年后可出现主动脉瓣狭窄或关闭不全、主动脉扩张、主动脉夹层和主动脉瘤等并发症，严重威胁患者生命健康。尽管其诊断及外科治疗方法已经明确，但是具体的发病机制尚未完全阐明。近年研究发现，基因突变和相关信号通路异常与BAV及其并发症的发生相关，同时表观遗传学和环境因素共同参与瓣膜发育和疾病发展过程。因此，明确BAV发生及发展的相关机制，对于疾病的早期诊断、合理干预以及改善预后具有重要意义。