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眼球震颤(又称眼震)是一种快速的、无节律的眼球运动为特征的眼部疾病,通常可以累及单眼或双眼.先天性眼球震颤是在出生后较早期出现非自主性的眼球运动异常性,是一种遗传性疾病.主要遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传,在性连锁遗传中X连锁遗传方式是最为常见.目前,X连锁遗传的先天性眼球震颤致病基因已经被定位在Xq26-q27、Xp22和Xp11.3-p11.4[1-3].本文就先天性眼球震颤的分子遗传学研究进展进行综述.