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目的研究CD40基因5’非翻译区-1位点C/T多态性在本地区哮喘儿童人群中的分布,探讨其与哮喘发病风险之间的关系。方法以134例哮喘患者作为研究对象,儿童门诊健康体检者113名作为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测哮喘组和对照组CD40-1C/T位点的基因型及等位基因频率;采用免疫比浊法测定血清总IgE水平。分析该基因多态性与儿童哮喘发病风险及IgE水平之间的关系。结果哮喘组和对照组之间C与T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);CC基因型与CT+TT基因型之间的分布差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型的发病风险是CT+TT基因型的1.75倍[95%可信区间(CI):1.01～3.04]。哮喘组IgE水平在CC与CT、TT基因型间差异有统计学意义(P<0.05)。结论CD40基因5’非翻译区-1位点CC基因型可能与本地区儿童哮喘的发生有关。