【摘 要】
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目的 了解中国汉族人群SCN5A基因单核苷酸多态性少见等位基因频率分布情况.方法 在社区体检人群中选择126例作为研究对象,采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)对SCN5A基因的H
【机 构】
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北京,阜外心血管病医院心律失常诊治中心,阜外心血管病医院群体遗传学及防治研究室,国家人类基因研究组北方中心
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目的 了解中国汉族人群SCN5A基因单核苷酸多态性少见等位基因频率分布情况.方法 在社区体检人群中选择126例作为研究对象,采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299+53T＞C及C5457T(D1819D)多态位点进行基因型鉴定,并随机选取样本采用ABI 3700毛细血管电泳进行序列测定验证酶切结果 .结果 SCN5A H558R、P1090L、4299+53T＞C及C5457T(D1819D)在中国汉族人群中的少见等位基因频率分别为11.1%、5.2%、28.2%及31.8%,与日本及国人先前的研究结果不尽相同.结论 SCN5A基因的单核苷酸多态性存在种族差异.
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