【摘 要】
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目的:筛选与主动脉夹层发病机制相关的遗传易感基因。方法:从主动脉夹层患者(150例)及对照组(250例)外周血白细胞提取基因组DNA,采用DNA Pooling为基础的Illumina Human660W-
【机 构】
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成都大学附属医院心内科,广东省人民医院广东省医学科学院医学研究中心,广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院
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目的:筛选与主动脉夹层发病机制相关的遗传易感基因。方法:从主动脉夹层患者(150例)及对照组(250例)外周血白细胞提取基因组DNA,采用DNA Pooling为基础的Illumina Human660W-Quad芯片扫描,筛选与主动脉夹层发病相关的遗传易感基因。结果:(1)对照组女性数量明显多于病例组(P<0.01);年龄、吸烟、高血压、糖尿病人数无统计学差异(P>0.05)。(2)遗传变异位点SNPrs2298491(位于TBCEL基因),SNP rs6080720(位于BFSP1基因),SNP rs7653410(位于SNTN基因),SNP rs2345106(位于COLQ基因)和位于ABCA13基因上的SNPrs4024044可能与主动脉夹层的发病有关。结论:SNPsrs2298491,rs6080720,rs7653410,rs2345106和rs4024044可能是主动脉夹层发病机制相关遗传变异位点的一部分。
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