【摘 要】
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按世界卫生组织要求,中国卫生部及国家疾病控制中心决定自2003年起对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)进行全国性监测,这也是对非法定传染病惟一实行全国性监测的疾病.CJD是人朊蛋白病中最多见的类型,依其发病机制通常分为3种:散发性CJD( sCJD)、获得性CJD( aCJD)和遗传性CJD(gCJD).sCJD病因不清,属人体PrP构象异常;aCJD由于外科处置中使用患CJD的组织或
【机 构】
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130021长春,吉林大学第一医院神经内科,130021长春,吉林大学第一医院心理卫生科
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按世界卫生组织要求,中国卫生部及国家疾病控制中心决定自2003年起对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)进行全国性监测,这也是对非法定传染病惟一实行全国性监测的疾病.CJD是人朊蛋白病中最多见的类型,依其发病机制通常分为3种:散发性CJD( sCJD)、获得性CJD( aCJD)和遗传性CJD(gCJD).sCJD病因不清,属人体PrP构象异常;aCJD由于外科处置中使用患CJD的组织或食用了牛海绵状脑病的肉所致,称为医源性CJD(iCJD)和变异型CJD( vCJD);gCJD由体内PrP基因(PRNP)突变所致.不同类型CJD的共同特点是认知功能急剧下降,多伴肌阵挛等神经症状.病理改变为神经细胞脱失、空泡变性及PrPSC沉积,其形式有突触性、空泡周围性、斑块样、Kuru斑、多中心斑块及花样斑块等。
其他文献
告别不平凡的2011年，充满希望的2012年正向我们走来！在这辞旧迎新之际，谨代表中华神经科杂志编辑委员会向各位读者、作者、编委以及各位审稿专家，以及关心和支持我们杂志的同仁和朋友们致以新年的问候和最美好的祝愿！
早在一个半世纪以前，骨骼肌活体组织检查（即肌活检）就已经用于肌病的临床诊断，而在之后的100年间，肌活检标本均是通过甲醛固定，石蜡包埋后切片，再由研究者观察病理改变从而作出诊断。但因这种处理标本的方法造成伪差较多，加上肌纤维变异较大，极大地影响了诊断的准确性。非常遗憾的是，此种将普通病理技术用于肌活检的做法至今仍在我国许多医院施行，显得较为落后。半个世纪前，人们开始应用冷冻切片技术和酶组织化学染色
患者女性，58岁，因突发意识不清，左侧肢体活动障碍2 h于2009年8月21日入院。患者入院前2 h在穿衣过程中突发意识不清，呼之不应，面色苍白，全身出冷汗，无肢体抽搐，无大小便失禁，立即平卧，约半小时后由紧急救护车送至我院, 急诊过程中意识有所好转，但不能言语并出现左侧肢体活动障碍。既往有子宫肌瘤行手术切除史。否认高血压、糖尿病、心脏病等其他病史。病前2周因与家人生气后进食很少，并诉有阵发性腹痛
随着无线通信技术的快速发展，通信数据量的日益增加，这就使得系统的工作带宽变得更宽。近年来兴起的超宽带（UWB，Ultra-wideband）通讯技术是一种以极低功耗在短距离内高速传输数据的超宽带无线通信技术。超宽带技术具有很大的带宽、传输速率高、抗干扰能力强等特点，因此，广泛应用于通信，医疗影像、室内定位、雷达等系统。在2002年，美国联邦通信委员会（FCC）规定超宽带设备应用频率范围从3.1GHz-10.6GHz带宽为7500MHz。然而，超宽带天线是超宽带通信系统的关键部位，使得其成为当今研究的热门。
儿童或青少年患者因发作性视物模糊、视物变形、视幻觉就诊，儿科或神经科医生通常未能意识到其很可能是癫痫发作，尤其以视物成双为发作性症状。现将我们收治的1例以发作性视物成双为惟一主诉的患者报道如下。
目的报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型（CMTX1）家系的神经病理和基因型改变特点。方法6个CMTX1家系的先证者均为男性，发病年龄11~24岁，出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退。先证者1伴随发作性白质脑病，先证者5伴随小脑性共济失调。12名家系成员也出现周围神经损害症状，另7名存在高弓足或腱反射减低。对6例先证者行腓肠神经活体组织检查，并对6例先证者、8
患者男性，42岁，因“右侧肢体无力45 d，加重15 d”于2008年11月26日入我院。患者于2008年10月10日突感右侧肢体无力，持物落地。后家人发现其走路时右腿拖曳，反应较前迟钝，但日常生活尚能自理，当地医院予以活血化淤治疗1个月无明显好转。2008年11月11日患者视物成双，次日晨起时突发右侧肢体无力加重，上肢不能抬起，行走费力，但复视症状消失，饮水偶有呛咳，无肢体麻木，无意识障碍。外院
患者男性，14岁。反复发作左肢无力伴左手抽搐5年于2010年12月住院。发作时意识清楚，左手抓物不紧、物体脱落，身体欲跌向左侧，左手指抽搐，持续约1 min。高血压史4个月。近1个月左侧无力及左手抽搐发作达每日数10次。体检：发育正常，呼吸平稳，无紫绀。 双肺及心脏检查无异常发现。
糖原累积病Ⅱ型（又称Pompe病）是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病，为编码酸性α-糖苷酶（GAA）的基因发生突变，导致溶酶体内糖原分解障碍并广泛沉积于全身所致。该病临床表现复杂多样，包括婴儿型和晚发型两大类，发病率约1/40 000［1］。1994—2011年国内共报道50余例Pompe病。本文主要对Pompe病的临床表现、发病机制及诊治进展方面做一回顾性介绍。
线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。病变以侵犯骨骼肌为主者，称为线粒体肌病；伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。本病为一组临床综合征，中枢神经系统的线粒体功能障碍可以导致癫痫发作。肌阵挛性癫痫与线粒体tRNA Lys和tRNA Ser基因突变有关，其突变类型均可出现全面性癫痫发作［1］。部分性癫痫发作常出现在