【摘 要】
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目的探讨遗传性传导性聋的家系遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传资源网络所收集的遗传性聋家系资源,对发现的一个特殊的常染色体显性遗传的传导性听力损
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所
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目的探讨遗传性传导性聋的家系遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传资源网络所收集的遗传性聋家系资源,对发现的一个特殊的常染色体显性遗传的传导性听力损失伴上睑下垂大家系（028家系）,追踪调查了四代成员44人,对现存家系成员中具有遗传信息的19人进行了全身体检及听觉系统功能的检查,对2名传导性听力损失患者进行鼓室探查术。结果9名患者表现为先天性传导性听力损失伴双侧上睑下垂,1名患者表现为单纯上睑下垂,2名患者表现为单纯传导性聋。对2名典型传导性聋患者进行的鼓室探查术发现,其传导性听力损失源于中耳
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