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目的 探讨DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区- 149C→T( rs2424913)和- 579 G→T (rs1569686)单核苷酸多态性与江苏汉族人群结直肠癌易感性的关系.方法 以江苏省南京市某医院于2009年1月至2010年7月确诊的544例结直肠癌患者作为病例组(包括结肠癌患者280例,直肠癌患者264例),以533名健康体检人员作为对照组.提取研究对象外周血基因组DNA,采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测DNMT3B基因启动子区- 149C→T和- 579G→T单核苷酸多态性.结果 DNMT3B基因- 149C→T多态性在病例组[TT:98.90％( 538/544)；CT:1.10％( 6/544)]与对照组[TT:97.75％ (521/533)；CT:2.25％( 12/533)]中分布的差异无统计学意义(x2 =2.07,P=0.150)；在病例组与对照组中均未检测出CC基因型.DNMT3B基因- 149位点CT基因型与结直肠癌发病无相关性(校正后OR=0.48,95％CI:0.18 ～ 1.30).DNMT3B基因- 579G→T多态性在病例组[TT:90.07％ (490/544)；GT:9.19％ (50/544)；GG:0.74％ (4/544)]与对照组[TT:81.80％ (436/533)；GT:17.82％ (95/533)；GG:0.38％ (2/533)]中基因型分布的差异有统计学意义(x2=15.49,P＜0.05)；与TT基因型相比,携带GG和GT基因型可降低结直肠癌的患病风险(校正OR =0.50,95％CI:0.35 ～0.72).分层分析显示,结肠癌患者DNMT3B基因- 579G→T多态性[TT:92.50％ (259/280)；GT:7.50％ (21/280)]与对照组[TT:81.80％ (436/533)；GT:17.82％(95/533)；GG:0.38％(2/533)]相比,基因型分布差异有统计学意义(x2=13.53,P＜0.05),在结肠癌患者中未检测到GG基因型；直肠癌患者基因型分布[TT:87.50％ (231/264)；GT:10.98％(29/264)；GG:1.52％ (4/264)]与对照组[TT:81.80％(436/533)；GT:17.82％ (95/533)；GG:0.38％(2/533)]比较,差异有统计学意义(x2 =5.64,P=0.018).与TT基因型相比,携带- 579位点GG和GT基因型可降低结肠癌和直肠癌的发病风险(结肠癌:校正OR=0.38,95％ CI:0.23 ～0.63；直肠癌:校正OR=0.65,95％ CI:0.42 ～0.99).而结肠癌患者DNMT3B基因- 149C→T多态性基因型分布[TT:98.57％( 276/280)；CT: 1.43％( 4/280)]与对照组[TT:97.75％( 521/533)；CT:2.25％(12/533)]比较,差异无统计学意义(x2=0.82,P=0.366);直肠癌患者基因型分布[TTT:99.24％(262/264)；CT:0.76％ (2/264)]与对照组[TT:97.75％ (521/533)；CT:2.25％(12/533)]比较,差异也无统计学意义(x2=1.89,P=0.169).结论 在中国人群中,DNMT3B基因- 579位点G等位基因在结直肠癌发生过程中是一个潜在的保护因素,而- 149位点的基因多态性与结直肠癌的发生和发展无相关性.