家族性智力低下蛋白的研究进展

来源 :医学综述 | 被引量 : 0次 | 上传用户:anlisha521
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的人类遗传性智力低下疾病 ,其发病率在男性群体为 0 .0 4 %~0 .0 8% ,在女性群体为 0 .0 2 %~ 0 .0 6 %。本病的临床表现除了有程度轻重不等的智力低下外 ,尚有其他体格和生理行为异常 ,包括颜面狭长、前额及下颌突出、招风耳、浆液 Fragile X syndrome is a disease of human genetic mental retardation, second only to Down’s syndrome, with a prevalence of 0.04% -0.08% in the male population and 0 .0 in the female population 2% ~ 0. 06%. In addition to the clinical manifestations of this disease, ranging from the severity of mental retardation, there are other physical and physiological abnormalities, including the face of long, prominent forehead and jaw, strokes ears, slurry
其他文献
“关于斯堪尼亚重庆考察拟在华设厂的报道是媒体的一个误解。”日前,斯堪尼亚中国战略中心执行董事何墨池在接受《商用汽车新闻》记者采访时有点无奈地说。何墨池要澄清的是
合成了5种新的标题化合物及其衍生物,通过元素分析、IR、1HNMR和质谱分析确定了其结构。
4月20日,第十三届北京国际车展在京开幕。北奔携4款重卡亮相,分别是V3M天然气牵引车、V3M轻量化自卸车、V3HT高端物流运输牵引车和NG80城市智能渣土车。V3M系列是北奔为满足
根据化学反应工程课程的特点,在教学过程中结合民族院校学生的情况选择合适的教材,合理进行教学内容的组织,积极进行教学方法的尝试与改革,提高学生的学习效果。 According
患者25岁。孕1产0。孕37周,双胎(头、头位)。该患者于1998年1月4日行会阴左侧切、胎头吸引助产两个男婴,分别为3000g,2800g,均评10分。产后2h患者出现持续阴道流血,不凝,血压
拾阶而上,续力前行。在没有任何悬念的情况下,2013年的中国汽车产业创造了令全球惊叹的快速增长奇迹——全年中国汽车产量为2211.68万辆,同比增长14.76%;销量达到2198.41万辆
将理论研究的凝胶点pH值、颗粒尺寸、较高的孔隙率等参数与实验参数直接对应,对于凝聚结构的研究来说是一件有巨大挑战性的课题。但是分形模拟可以用一个幂律指数来处理粒子
目的建立呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)感染裸鼠模型,在排除T细胞干扰的情况下,观察RSV的复制情况、气道炎症细胞浸润、肺组织损伤及气道高反应性(AHR),
肺出血 -肾炎综合征 (Goodpasture′sSyndrone)是一种原因不明、由第II型变态反应引起的、主要见于青年男性的罕见疾病 ,主要临床表现为反复的肺出血 (血痰 )、贫血和肾出血(
卵巢储备功能的评价在辅助生殖技术领域具有重要意义,抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)属于转化生长因子β超家族成员,在女性主要由窦前和小窦状卵泡颗粒细胞表达,