【摘 要】
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患者女,60岁.2010年7月3日因"阵发性头痛伴嗜睡20天"入院.查体:体温36℃,脉搏22次/min,呼吸19次/min,血压181/96 mmHg.神智清、精神可,全身皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大.心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及.双下肢无水肿.血常规:白细胞5.81×109/L,红细胞4.08×1012/L,血红蛋白125g/L,中性粒细胞0.6％,淋巴细胞51.8％,单核细胞
【机 构】
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271000山东省泰安市中心医院血液内科,271000山东省泰安市中心医院血液内科,271000山东省泰安市中心医院血液内科,271000山东省泰安市中心医院血液内科
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患者女,60岁.2010年7月3日因"阵发性头痛伴嗜睡20天"入院.查体:体温36℃,脉搏22次/min,呼吸19次/min,血压181/96 mmHg.神智清、精神可,全身皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大.心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及.双下肢无水肿.血常规:白细胞5.81×109/L,红细胞4.08×1012/L,血红蛋白125g/L,中性粒细胞0.6％,淋巴细胞51.8％,单核细胞41.7％,血小板157×109/L.外周血涂片瑞氏染色示幼稚单核细胞多见.中性粒细胞碱性磷酸酶(neutrophil alkaline phosphatase,NAP)积分20分,C反应蛋白(C reaction protein,CRP)1.3 mg/L,血沉(electron spin resonance,ESR) 15 mm/h;凝血系统检查结果正常,D-二聚体545 ng/ml。
其他文献
患儿男,15个月,因生长发育迟缓、智力低下就诊.患儿出生时父亲26岁、母亲25岁.母亲怀孕期间一切正常,其父母表型、智力均正常,为非近亲结婚,体健,无遗传病家族史.其父从事计算机相关职业,其母无业。
孕妇 33岁.孕3产1,第1胎足月顺产一女.现7岁,智力低下,身材较同龄人矮小,伴先天性心脏病,于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常.本次妊娠22周孕,因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查.夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常.两次孕期均无药物、毒物及射线接触史.男方精液及前列腺液检查正常,无烟酒嗜好.其家系成员外观、智力均正常,无类似病史.经孕妇知情同
患者 女,31岁,汉族,身高1.58 m,体重51 kg,表型及智力正常.婚后4年自然流产3次,均在孕40多天,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.细胞遗传学检查 取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带.计数50个中期分裂相、分析20个
目的 报告1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特点,并对其黄体生成素受体基因(LHCGR)进行突变分析.方法 收集1例3.1岁FMPP患儿的临床资料,包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等.对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序.结果 患
家系1先证者,男,22岁.结婚2年,妻子流产3次(均于孕60天左右自然流产).少量抽烟饮酒,无有害物质接触史,非近亲结婚.左侧精索静脉曲张Ⅱ度,左右睾丸20 mL,质地正常.先证者核型为46,XY,t(4;17)(q21;p13),见图1.家系调查:妻子核型正常.先证者为独生子,其父母无不良孕产史,父亲核型与先证者一致,母亲核型正常。
患者(Ⅳ5) 女,16岁.因发作性睡眠3年,加重1年入院.患者于3年前无明诱因出现阵发性困倦及睡眠,开始每周1～2次,近1年每日发作数次,每次持续10 min至1h不等.坐车、上课、吃饭等情况下均可发生不可抗拒睡眠,入睡时有幻觉,可唤醒,无意识障碍.在情绪激动尤其是大笑、哭闹时即感双下肢无力而不能站立,但无猝倒、睡瘫,严重影响学习,因病留级1年仍学习困难.患者无其他疾病病史,曾在其他医院怀疑"癫痫
目的 建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应（methylation-sensitiverestrictionenzymes-basedquantitativePCR，MSRE-qPCR）分析FMRl基因CpG岛甲基化程度的方法，并探讨其对脆性X综合征的诊断价值。方法以常规PCR初筛存在FMRl基因5。（CGG）n异常扩增的30例智力低下男童和20名母亲作为研究对象，用EagI酶消化DNA
目的 对疑似染色体异常的婴幼儿进行细胞遗传学分析.方法 抽取外周血或骨髓进行培养,对染色体进行G显带分析.结果 154例外周血中,共发现非整倍体异常20例,其中21三体占19例.发现结构异常13例,其中9号染色体变异达6例,均发生于近着丝粒区,其中包括倒位3例,缺失、插入及重复各1例.患者的主要表现包括先天性心脏病、特殊面容、脑瘫、发育不良、运动失调等.染色体多态异常20例,多数为随体缺失,其次为
目的 应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行分析,构建江苏地区PAH基因突变谱,分析该地区基因突变的特点,为患者的基因诊断和产前诊断奠定基础.方法 应用基因测序技术对70例高苯丙氨酸患者及其父母PAH基因的第1～13外显子及两侧内含子进行序列分析.结果 在
患者 社会性别女,16岁,因"无月经来潮"来我院就诊,诊断为原发性闭经.患者父母表型正常,非近亲结婚,无遗传病家族史,身体健康,其母孕期未服药物及接触有害物质.查体提示:身高150 cm,体重40 kg.外观及智力正常,无腋毛,有乳房发育,但无乳头.骨龄测定相当于15岁,与实际年龄基本相符.妇科检查:外阴呈幼女状,无阴毛,肛查子宫及双附件未扪及.经直肠内B超提示:未见卵巢组织及双侧附件.血性激素: