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目的研究高雪氏病新的分子治疗方法.方法用β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,β-Glc)(EC3.2.1.45)的底物类似物(glucocerebroside analogue, GCA)作为分子伴侣,处理体外培养的不同突变型的高雪氏病患者皮肤成纤维细胞,采用荧光酶学手段测定β-Glc活性;Western印迹杂交技术分析该酶蛋白表达的量;细胞双染确定β-Glc在细胞内的定位;薄层层析法分析葡萄糖脑苷脂的降解情况.结果该酶的底物类似物GCA可以提高体外培养的F213I突变型患者成纤维细胞内β-Glc活性;增加该酶蛋白的表达量;促进该酶蛋白向溶酶体内转运;加速底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside,GlcCer)的降解. 结论低分子量的GCA作为一种分子伴侣可能为F213I突变型高雪氏病的治疗开辟一条新的途径.