Gitelman综合征1例报道并文献复习

来源 :华中科技大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：davidcao1980

【摘要】

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Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,

【作者】

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高海波张雅薇龚玉萍谢勇丽赖轻舟袁鹏朱明慧吴小琴

【机构】

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江西省萍乡市人民医院内分泌科

【出处】

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华中科技大学学报:医学版

【发表日期】

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2019年1期

【关键词】

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GITELMAN综合征低钾血症低镁血症低尿钙 SLC12A3

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Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,是一种肾小管疾病,也被称为家族性低钾低镁血症[1]。其发病机制主要为染色体16q13的SLC12A3基因突变致编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na-Cl协同转运(Na-Cl cotransporter,NCCT)基因突变所致[2]。

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