【摘 要】
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目的:通过对听力正常的孕妇实施耳聋致病基因突变位点的检测,筛查出孕妇耳聋基因突变位点的携带者,为后续有效采取措施减少耳聋患儿出生概率提供参考.方法:运用微阵列芯片技
【机 构】
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宝鸡市妇幼保健院,陕西 宝鸡 721000
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目的:通过对听力正常的孕妇实施耳聋致病基因突变位点的检测,筛查出孕妇耳聋基因突变位点的携带者,为后续有效采取措施减少耳聋患儿出生概率提供参考.方法:运用微阵列芯片技术来对2019年7月至2020年3月我市680例孕妇筛查常见的四个耳聋致病基因GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA、SLC26A4的15个常见突变位点.结果:在此次研究中的680例听力正常,且没有耳聋家族史的孕妇,筛查出携带有耳聋基因突变的有56例(8.2％),其中有26例(3.82％)孕妇携带有GJB2基因杂合突变,有24例(3.53％)孕妇携带有SLC26A4基因杂合突变,有4例(0.59％)携带GJB3基因杂合突变,有2例(0.29％)孕妇携带线粒体DNA12SrRNA均质突变.结论:对听力正常的孕妇实施耳聋基因突变位点筛查,能够对遗传性耳聋起到有效的预防,同时为育龄父母提供相应的产前咨询.
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