β—地中海贫血纯合子一例及其家系分析

来源 :江西医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lwsea

【摘要】

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目的检测1例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2,并区分其所属地中海贫血类型.方法采用高效液相层析法检测β-地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链;用微型DE-52

【作者】

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易志勤南国华陈松森

【机构】

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江西医学院门诊部

【出处】

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江西医学院学报

【发表日期】

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2003年3期

【关键词】

：

贫血珠蛋白生成障碍性纯合子家系分析贵州少数民族儿童学龄前 thalassemia homozygote family analysis gu

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目的检测1例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2,并区分其所属地中海贫血类型.方法采用高效液相层析法检测β-地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链;用微型DE-52 柱层析方法检测家系的HbA2.结果患儿缺乏β-珠蛋白链并检出AγT变异体;其父母的HbA2 高于正常人.结论该患儿为β-地中海贫血纯合子,其父母为β-地中海贫血基因携带者.

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