细胞间黏附分子1基因K469E多态性与广西壮族人群缺血性脑卒中的遗传易感性

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xieqinghang
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目的探讨细胞间黏附分子1(intercellularadhesionmolecule1,ICAM1)基因多态性与广西地区壮族人群缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测205例IS及210名对照者ICAM1基因第6外显子K469E多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IS和对照者血清ICAM1水平。结果IS组ICAM1血清水平显著高于对照组(P<0.01),ICAM1基因K469E基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,E等位基因携带者患IS的风险是K等位基因的1.424倍(OR=1.424,95%CI:1.071~1.894),携带E等位基因的IS患者ICAM1血清水平显著高于不携带者[(501.24±139.56)ng/mlvs(475.17±118.35)ng/ml,P<0.01]。结论ICAM1基因K469E多态性与IS的发病具有相关性,E等位基因可能是广西地区壮族人群IS发病的遗传易感基因,携带E等位基因的个体可能通过促进ICAM1的高度表达进而增加IS的发病风险。 Objective To investigate the relationship between intercellular adhesion molecule 1 (ICAM1) gene polymorphism and ischemic stroke (IS) in Guangxi Zhuang population. Methods Polymorphisms of exon 6 of ICAM1 gene in 205 cases of IS and 210 controls were detected by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and DNA sequencing. The polymorphisms of K469E in exon 6 of ICAM1 gene were detected by enzyme linked immunosorbent assay (ELISA) Serum ICAM1 levels. Results The serum level of ICAM1 in IS group was significantly higher than that in control group (P <0.01). The frequency of K469E genotype and allele frequency of ICAM1 gene in IS group and control group were significantly different (P <0.05). The allele frequency (OR = 1.424,95% CI: 1.071 ~ 1.894). The serum levels of ICAM1 in IS patients with E allele were significantly higher than those in patients with E allele (501.24 ± 139.56) ng / ml vs (475.17 ± 118.35) ng / ml, P <0.01]. Conclusion There is a correlation between K469E polymorphism of ICAM1 gene and the pathogenesis of IS. E allele may be a genetic predisposition to IS in Guangxi Zhuang population. Individuals with E allele may increase ISM by up-regulating ICAM1 The incidence of risk.
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