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有镶边空泡远端肌病(distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV)是一种常染色体隐性遗传的远端肌病,由日本学者Nonaka等[1]于1981年首先报道,2002年Kayashima等[2]证明日本DMRV患者中位于9p12-13的GNE基因存在突变.经典DMRV在15～40岁起病,首发症状为步态异常,肌无力和肌萎缩主要累及下肢远端肌群,以胫前肌最严重,股四头肌不受累,随着病情逐渐发展,后期可累及四肢所有肌群和躯干肌,但不累及面肌、心肌和延髓肌,平均起病后12年丧失独立行走能力;