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植入前遗传学诊断是在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常,从而决定该胚胎能否移植的一门新兴技术,该技术已应用于性别、单基因遗传病及染色体遗传病的诊断.目前世界上已有两百多个正常婴儿通过植入前诊断技术诞生,该资料回顾了DMD植入前诊断技术的发展,并对其技术路线及目前存在的问题及解决方法进行综述.