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表观遗传学是指表观遗传学改变对表观基因组基因表达的调节,这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观,而组蛋白修饰是一种重要的表观遗传学改变,调节基因表达.异常组蛋白修饰调控癌基因/抑癌基因表达,影响肿瘤的发生与发展,如组蛋白H3 27位赖氨酸被蛋氨酸替代(Histone H3 lysine to methionine substitution on position 27,H3K27M)导致氨基酸亚基甲基化改变,常与肿瘤发生相关.H3K27M突变常发生于儿童及青少年脑中线部位高级别胶质瘤,包括丘脑、脑干和脊髓等部位胶质瘤,而且病情进展更快,预后极差.80％的儿童弥漫内生型桥脑胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG)存在H3K27M突变.本文就儿童DIPG中H3K27M突变的研究进展进行综述,为临床提供参考.