腺相关病毒介导FMRP在成年Fmr1 KO小鼠脑组织中获得性表达

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【摘要】

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脆性X综合征(Fragile X syndrome, FXS)是一种智力缺陷和自闭症谱系的单基因遗传疾病。位于Xq27.3染色体的Fmr1基因沉默,造成该基因编码的mRNA翻译抑制因子FMRP表达缺失,从而

【作者】

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龚仕涛李锦超邹嫄媛李欣侯雪飞李凡张明

【机构】

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昆明医科大学生物医学工程研究中心,昆明医科大学基础医学科学院病理和病理生理学系

【出处】

：

生物医学

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

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脆性X综合征(Fragile X syndrome, FXS)是一种智力缺陷和自闭症谱系的单基因遗传疾病。位于Xq27.3染色体的Fmr1基因沉默,造成该基因编码的mRNA翻译抑制因子FMRP表达缺失,从而导致FXS患者神经系统发育障碍。本研究采用质粒转染293T细胞获取AAV9-FMRP腺相关病毒载体,通过立体定位方法将AAV9-FMRP注射到成年Fmr1 KO小鼠侧脑室。免疫组化检测发现AAV9介导的FMRP可以在Fmr1 KO小鼠海马和顶叶皮层等脑组织中获得性表达;免疫荧光检测发现FMRP定位于小鼠

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