常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cuichenyyy

【摘要】

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腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT一般分为两

【作者】

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郭鹏唐北沙

【机构】

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中南大学湘雅医院神经内科

【出处】

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国外医学.遗传学分册

【发表日期】

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2005年3期

【关键词】

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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症分子遗传学遗传性运动感觉神经病遗传性周围神经病 CMTD 常染色体隐性 X连锁遗传电生理特征

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腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型.CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆.本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述.

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