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年龄相关性黄斑变性（AMD）发病机制尚未明确,目前认为AMD是复杂疾病,受多基因和环境因素共同影响。迄今为止,采用基因组关联分析和连锁分析等方法已经发现多个AMD相关候选基因。其中包括ABCR基因、APOE基因、1q25-31：CFH基因、染色体10q26：PLEKHA1/LOC387715/HTRA1、C2,C3,FB基因、SERPING1基因、EFEMP1（Fibulin3）和Fibulin-5基因等。本文就AMD发病机制的分子遗传学研究进展进行综述。