一例青少年发病的成人糖尿病(MODY-11)新位点突变报道

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wangmeiqing
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目的探讨眼球内异物经角巩膜缘切口取出联合23G玻璃体切除术的适应症及临床效果。方法回顾性无对照病例系列研究。收集2013年9月至2015年9月在三峡大学第一临床医院眼科因眼球内异物行23G玻璃体切除、白内障超声乳化或晶状体咬除、球内异物经角巩膜缘切口取出患者22例(22只眼)的临床资料。分析球内异物取出的方式、二期人工晶状体植入、视力改善情况以及手术并发症等。结果所有患者术后随访6~12个月,平均
目的探讨可疑原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)患者后视路磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)的早期改变和特征。方法对2011年10月至2013年12月就诊于河北医科大学第二医院眼科的20例POAG可疑者(POAG组可疑)及20例正常者(对照组)进行频域光相干断层扫描(spectral-domain opt
目的探讨链式管理在二胎疤痕子宫切口妊娠患者术前健康教育中的应用效果。方法选取该院产科2014年1月~2017年1月收治120例二胎疤痕子宫切口妊娠行手术治疗患者作为研究对象,根据随机数字表法将患者分为观察组和对照组,各60例,对照组患者接受常规术前健康教育,观察组患者接受链式管理模式下术前健康教育。分析比较两组患者疾病知识知晓率、焦虑抑郁和术前睡眠质量。结果观察组患者疾病知晓率显著高于对照组患者,
目的探讨尿酸调控脂肪细胞局部肾素-血管紧张素系统(RAS)的机制。方法原代培养的大鼠脂肪细胞以不同浓度尿酸(0、1、5、10、15 mg/dl)干预不同时间(0、12、24、48、72 h)。部分前脂肪细胞转染siRNA-Toll样受体2(TLR2)或其阴性对照,分化成熟后予以10 mg/dl尿酸干预48 h。实时PCR法检测TLR2、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)、单核细
目的应用2型囊泡单胺转运体分子探针[18F]-FP-(+)-DTBZ对2型糖尿病患者胰腺进行显像,探究2型糖尿病患者的β细胞总量(BCM),并探讨胰头和胰体尾部作为靶区域在糖尿病BCM评价方面的价值。方法注射显像剂[18F]-FP-(+)-DTBZ 40 min后,对8例2型糖尿病患者和7例正常对照者行20 min PET-CT检查,以脾脏作为参考组织计算胰头和胰体尾部标准化摄取比值(SUV ra
目的结直肠癌具有广泛的异质性。2型糖尿病增加结直肠癌的患病风险,并降低患者的生存率,因此分析结直肠癌合并2型糖尿病患者的临床病理及分子特征有助于制定精准医疗措施,从而改善患者的预后。方法本研究分析了123例合并或不合并2型糖尿病的结直肠癌患者的病理特征,并应用PCR及焦磷酸测序法分析了所有患者常见结直肠癌基因突变位点,包括KRAS(密码子12、13、61及146)、BRAF(密码子600)及PIK
妊娠及哺乳期甲状腺功能亢进症(简称甲亢)应得到充分的治疗以防止母婴并发症的发生,其治疗多选择抗甲状腺药物(antithyroid drugs, ATDs)。一直以来,ATDs对胎儿的致畸作用以及幼儿甲状腺功能的影响备受关注。妊娠期妇女使用甲巯咪唑(methimazole, MMI)和丙硫氧嘧啶(propylthiouracil, PTU)治疗甲亢会增加致畸风险,但PTU的致畸风险相对较小,故妊娠前
雄激素不仅在生殖功能方面起到至关重要的作用,对维持骨骼的生长和保证骨骼的完整性也具有重要意义。传统观点认为骨骼仅仅是接受激素调节的靶器官。然而,近年来的研究发现,骨骼自身也可作为内分泌器官调控睾丸功能。本文将介绍睾丸在骨代谢中的影响以及骨骼对睾丸的反向调节作用,并初步探讨其临床意义。
肥胖作为一种流行性代谢性疾病,已成为危害人类健康的世界性问题。体重的改变反映机体内部能量失衡,而中枢和外周黑皮质素系统的稳态调节恰可维持能量平衡从而影响体重。近来研究发现,黑皮质素受体4(MC4R)在能量稳态调节和体重改变中发挥重要作用,但其具体机制仍有待进一步阐明。本文主要就MC4R在体重调节和能量平衡方面的研究进展进行综述,为进一步探讨MC4R在能量代谢失衡及肥胖中的潜在作用提供理论依据。