【摘 要】
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地中海贫血(地贫)是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,其中,基因缺失型α-地贫是其主要类型之一。由于本病的普遍性,且目前缺乏有效治疗手段,通过人群筛查,筛选高危人群
【基金项目】
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百色市科学研究与技术开发计划项目
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地中海贫血(地贫)是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,其中,基因缺失型α-地贫是其主要类型之一。由于本病的普遍性,且目前缺乏有效治疗手段,通过人群筛查,筛选高危人群实施孕期产前诊断,以阻止重症患儿出生是当前国内外公认的首选预防措施,因此,准确有效、简单实用的分子诊断技术,是实施人群筛查、产前诊断及常规分子诊断的关键与前提。本文就当前基因缺失型α-地贫分子诊断的方法学研究进展进行综述,以供参考。
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