Aarskog 综合征一例

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患者男,15岁.因手足角化性斑片3年余于2008年4月21日来我科就诊.第一胎,足月顺产,出生时发育正常,体质量3.5 kg,呼吸急促,喉部可闻及明显哮鸣音.2岁半学走步,至今行走不稳,呈蹒跚步态.饮食不能自理,智力较同龄儿落后.父母非近亲结婚,家族中无类似疾病。

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患者女,45岁,因右上肢起暗色斑块,结节,溃烂反复2年余,加重2个月,于2006年5月9日入院.2004年2月无明显诱因右手背上起一个直径约1 cm大的硬结,黑色,不活动、不痛,稍痒,搔抓和挤压后硬结破溃,流出淡黄色液体.当时未予重视,自行外涂金霉素眼膏,约1月后右手腕、前臂及上臂外侧陆续出现新的硬结,且破溃流脓,结黑色厚痂,反复发作。
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先证者女,36岁,因反复肛周红斑、糜烂、渗出伴瘙痒10余年就诊.10余年前患者肛周皮肤开始出现红斑伴瘙痒,搔抓后出现糜烂、渗出和结痂,无明显疼痛和水疱.长期反复发作,时轻时重。
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