【摘 要】
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目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭（PDA）发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿（PDA组）为研
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,蚌埠医学院附属第一医院儿科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化医学研究所
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目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭（PDA）发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿（PDA组）为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序。将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列（登录号:NG008438）通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态（SNP）。结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G>A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539+62G>C。c.1-34G>A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组（等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012;基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007）;c.539+62G>C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义（等位基因频率比较:Z=-0.332,P=0.74;基因型频率比较:Z=-0.129,P=0.897）。结论 TFAP-2B基因c.1-34G>A多态与单纯性PDA发生有关,可能是PDA发生的易感因素之一。
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