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目的 以多囊卵巢综合征(PCOS)家系为基础,研究脂联素基因(ADIPOQ)的3个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1501299、rs2241766和rs12495941与PCOS发病的相关性.方法 选取224个PCOS核心家系,所有家系成员均空腹测定血糖、胰岛素及血脂等生化指标,并采血提取DNA.采用PCR技术和直接测序方法对ADIPOQ的3个SNP位点的基因型进行分析,应用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验分析SNP位点与PCOS发病的相关性.结果 (1)rs1501299位点的C等位基因存在传递不平衡现象(x2=7.093,P=O.008),而rs2241766和rs12495941位点未检测到显著的传递不平衡现象(x2=1.620,P=0.203;x2=0.713,P=0.398).(2)rs1501299与rs2241766位点之间存在微弱的连锁不平衡(r2=0.063,D=0.621).(3)非肥胖PCOS患者与肥胖PCOS患者、非肥胖PCOS患者的父亲与肥胖PCOS患者的父亲、非肥胖PCOS患者的母亲与肥胖PCOS患者的母亲之间各基因型频率分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 rs1501299位点多态性与PCOS的发病易感性相关,C等位基因可能是增加PCOS发病风险的关键等位基因.3个SNP位点均与PCOS的肥胖表型不相关.