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患儿女，1个月，足月顺产，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，嗜睡及喂养困难，有溢奶，反应差。常规检查，血象正常；心脏彩超未见室间隔缺损、房间隔缺损等；B超未见肠道畸形，肾脏畸形等。临床诊断：21-三体综合征待排。家系调查，父母非近亲婚配，无家族病史，否认遗传性疾病史。
46，XX，r（6）（p25q27）一例
【摘 要】
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患儿女，1个月，足月顺产，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，嗜睡及喂养困难，有溢奶，反应差。常规检查，血象正常；心脏彩超未见室间隔缺损、房间隔缺损等；B超未见肠道畸形，肾脏畸形等。临床诊断：21-三体综合征待排。家系调查，父母非近亲婚配，无家族病史，否认遗传性疾病史。
【机 构】
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济南艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室,250002,山东中医药大学第二附属医院,济南艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室,250002
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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