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用对甲基化敏感的限制性内切酶ＨＰａⅡ和ＰＣＲ技术的半定量方法对３４例不同阶段的ＭＤＳ患者ＣＴ基因甲基化进行了研究。发现３０例不同阶段的ＭＤＳ患者有ＣＴ基因异常甲基化（８８．２４％）。骨髓中原始细胞数＜５％的１０例中９例有异常甲基化现象；原始细胞数＞５％的２４例中２１例有异常甲基化现象。表明ＣＴ基因异常甲基化与ＦＡＢ形态学分型无相关关系，可能是ＭＤＳ发病过程中与病态造血相关的一个早期事件。结合对ＭＤＳ患者Ｐ５３基因突变的分析结果，提示ＣＴ基因异常甲基化伴有Ｐ５３基因突变的ＭＤＳ患者预后不良。