【摘 要】
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脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性
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脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达48个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床表现各异[1-5]。本研究报告1例因含卷曲螺旋域蛋白88C基因(coiled-coil domain conta
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