目的 探讨Neurexin和Neuroligin基因在人类及鼠类动物肠神经系统(ENS)是否有表达,以及对ENS突触结构与功能的作用,探查其在先天性巨结肠各段的表达特征及意义.方法 首先制备小鼠、大鼠、豚鼠、正常人体肠管肌间神经丛铺片,通过双重免疫荧光细胞染色,证明Ne-urexin、Neuroligin基因是否在肠神经系统表达,再采用免疫组织化学技术对20例先天性巨结肠狭窄段,移行段和扩张段肌间神经丛铺片标本染色,判断Neurexin、Neuroligin基因的表达情况.结果①Neurexin、Neuroligin蛋白在小鼠、大鼠、豚鼠、人体的肠肌间神经丛与神经细胞标记Hu在同一细胞表达;而Neurexin蛋白与突触前标记物synaptophysin,Neuroligin蛋白与突触后标记物PSD95也在同一神经组织出现;②Neurexin、Neuroligin蛋白在先天性巨结肠扩张段表达最多,移行段明显减少(P<0.05),病变段无表达;同一组织Neurexin和Neuroligin的表达无明显差异(P>0.05).结论 Neurexin、Neuroligin基因在鼠齿类动物及人体肠神经系统都有表达,不仅在胞体,而且在轴突、树突都有表达,Neurexin在突触前表达,Neuroligin在突触后表达.它们对肠神经系统突触的结构功能起重要作用,与一些胃、肠道动力性疾病有密切关系,是导致先天性巨结肠蠕动功能丧失的重要原因。