【摘 要】
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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病[1~3].根据酶缺陷或转运体的不同可分为多个类型.其中GSDⅣ型是由糖原分支酶(the glycogen
【机 构】
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武汉大学人民医院神经内科,湖北 武汉,430060;
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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病[1~3].根据酶缺陷或转运体的不同可分为多个类型.其中GSDⅣ型是由糖原分支酶(the glycogen branching enzyme,GBE)缺乏引起的罕见的常染色体隐性疾病[4].GSDⅣ型具有临床异质性,影响不同年龄的不同器官,伴随内脏和(或)神经肌肉受损.根据残余GBE酶活性的量,临床上可区分的疾病形式[4]包括:完全丧失GBE酶活性,一般发生在胎儿期或婴儿期,主要影响肌肉和肝脏,为致死性;而低至5%~20%的残余酶活性会影响中枢和周围神经系统及肌肉,导致在幼年或成年发病[4],后者称为成人葡聚糖体疾病(adult polyglucosan body disease,APBD).
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