目的　探讨能否在基因芯片上进行不同的荧光掺入PCR反应并根据基因芯片上荧光的变化判断基因的变异。方法　利用健康外周血 ,正常脐血DNA ,X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 (XLSA)家系成员 6人外周血DNA做PCR -SSCP ,并测序确定。设计检测此点突变的Taqman探针进行荧光PCR反应 ,在芯片上进行同样的反应 ,与上述反应结果进行对照。利用 4步位点特异PCR结合SYBR荧光染料初筛HLAA2 ,并在芯片上进行同样的反应 ,与上述反应结果进行对照。结果　PCR -SSCP分析与测序确定X连锁遗传性铁幼粒细胞贫血家系两患者的ALAS2基因第 5外显子有G5 14A点突变 ,母亲、外祖母为杂合子携带者。设计Taqman探针对此家系中六位成员DNA与二份正常男性脐血DNA检测与预期结果相符。将上述结果中同样的样本移入芯片进行PCR反应 ,结果与常规荧光PCR反应的结果一致。SYBR荧光染料PCR反应与芯片上SYBR荧光染料PCR反应的结果与预期完全相符。结论　利用TaqMan探针与SYBRGreen荧光染料可以在PCR基因芯片上顺利进行PCR反应 ,根据基因芯片上荧光的变化检测出点突变与单核苷酸多态性。为基因芯片的临床应用打下了基础。