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目的 探讨MTHFR基因C677T多态性与妊娠期糖尿病患者血清维生素A、维生素E及妊娠结局的相关性分析.方法 收集2016年1月至2020年6月在我院就诊的妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者100例,同期收集来我院分娩的正常孕妇100例作为对照组.通过提取两组研究对象的外周血DNA,经PCR扩增和Sanger测序鉴定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性,包括野生型CC(CC型)和突变型CT(杂合型,即CT型)、TT(纯合型,即TT型)三种.采用酶联免疫吸附实验检测两组研究对象的血清维生素A和维生素E水平,观察两组研究对象的妊娠结局,分析MTHFR基因C677T多态性与妊娠期糖尿病患者血清维生素A、维生素E及妊娠结局的相关性.结果 妊娠期糖尿病患者MTHFR基因C677T位点CC野生型占比和等位基因C频率均低于对照组(P＜0.05),而TT纯合型占比和等位基因T频率高于对照组(P＜0.05).针对MTHFR基因C677T位点的妊娠期糖尿病发病风险进行比较,CC野生型的发病优势比0.650(P=0.039),而TT纯合型的发病优势比高达1.706(P＜0.001).单独比较突变型等位基因C和T频率,其优势比分别为0.789(P=0.045)、1.338(P=0.025).妊娠期糖尿病患者孕早期、孕中期、孕晚期的血清维生素A和维生素E水平均明显低于正常对照组,早产、宫缩乏力、新生儿窒息、胎儿宫内窘迫、产后出血等不良妊娠结局发生率均明显高于正常对照组(P＜0.05).进一步针对MTHFR基因C677T多态性进行分析,妊娠期糖尿病患者CC组早期、孕中期、孕晚期的血清维生素A和维生素E水平最高,早产、宫缩乏力、新生儿窒息、胎儿宫内窘迫、产后出血等不良妊娠结局发生率最低,CT组次之、TT组最次(P＜0.05).但在正常妊娠孕妇CC组、CT组和TT组中,血清维生素A、维生素E水平和不良妊娠结局发生率均相近(P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与妊娠期糖尿病患者血清维生素A、维生素E及妊娠结局均存在密切的相关性,提示该位点的突变可能参与妊娠期糖尿病的发生和发展.