【摘 要】
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慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病.基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ(NAPDH)氧化酶活性缺陷,导致产生
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆,400014
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慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病.基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ(NAPDH)氧化酶活性缺陷,导致产生活性氧的能力减弱,严重损害了吞噬细胞吞噬微生物的能力.具有反复感染、强烈炎症反应以及肉芽肿形成等表现的患者需高度怀疑本病,使用四唑氮蓝试验(NBT)或二羟罗丹明123 (DHR)试验检测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病,基因序列分析可明确致病基因.随着常规治疗方法及免疫重建技术包括造血干细胞移植(HSCT)及基因治疗的发展,CGD患者病死率及并发症发生率逐渐降低.笔者对近年有关CGD常规治疗、HSCT治疗和基因治疗及其相关研究进行综述,以进一步提高儿科医生对于CGD治疗的认识.
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