【摘 要】
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目的分析先天性肾病综合征（CNS）患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周
【基金项目】
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致谢感谢南京军区福州总医院儿科陈新民、余自华教授和实验科兰风华、王水良教授在本课题设计及实验方面给予的帮助和指导!
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目的分析先天性肾病综合征（CNS）患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A（D310N）和IVS11＋1 G〉A 2个杂合突变。患儿母亲尿检正常,基因检测显示NPHS1的G928A（D310
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