【摘 要】
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我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合
【机 构】
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中国医科大学附属第二医院生化遗传室,中国医科大学附属第二医院生化遗传室,中国医科大学附属第二医院生化遗传室,中国医科大学附属第二医院生化遗传室,中国医科大学附属第二医院生化遗传室,
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我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合苯丙酮尿症(血浆苯丙氨酸浓度正常,尿FeCl_3试验和DNPH试验均阴性)。为了对这类
More than 200 cases of hyperphenylalaninemia have been found in my room since April 1982 ~ March 1991, and interesting cases have also been found. Although they have typical phenylketonuria The clinical manifestations of blood, urine biochemical tests do not meet the phenylketonuria (normal plasma phenylalanine concentration, urinary FeCl 3 test and DNPH test were negative). In order to this kind
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