目的对襄樊地区560例遗传优生咨询者进行细胞遗传学分析和研究,探讨妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经者染色体变化的特点和意义,探索染色体多态变异的遗传学效应。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果560例遗传优生咨询者染色体异常检出率为9.64%(54/560)。54例异常核型中,妊娠胎儿丢失者20例(占37.04%),不孕不育者10例(占18.52%),智力低下者11例(占20.37%),性发育异常者6例(占11.11%),原发闭经者6例(占11.11%),孕前进行优生咨询者1例(占1.85%)。不同病因的染色体异常检出率为妊娠胎儿丢失者8.70%(20/230),不孕不育者6.71%(10/151),智力低下者14.86%(11/74),性发育异常者18.75%(6/32),原发闭经者19.23%(6/26),孕前进行优生咨询者2.04%(1/49)。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下是遗传优生咨询最常见的原因,咨询者中染色体异常率较高。染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经与染色体异常有密切关系。对高危人群进行染色体检查,宣传推广孕前遗传优生咨询和产前诊断,对指导优生、避免遗传病患儿出生具有重要意义。